 |
| creativesociety.com |
|---|
Objednávka vyšetření - molekulární genetika
Molekulární genetika je obor, který je neoddělitelně propojen s genetikou klinickou, kdy na základě klinického / fenotypového podezření na geneticky podmíněné onemocnění (syndrom) dostává molekulární laboratoř zadání identifikovat, na molekulárně-genetické úrovni, kauzální mutaci, která k onemocnění v rodině / rodokmenu, vede.
Klinicko-laboratorní přístup k pacientovi se neliší, ať je lidský či zvířecí, neboť technologie, které umožňují detekovat kauzální mutace, jsou založeny na „čtení“ DNA, a vůbec nerozhoduje, zda přístroje „čtou“ DNA člověka, zvířete, bakterie, houby, viru či rostliny. Technologie propojuje obor molekulární genetiky v jeho plné komplexitě a šíři.
V této aplikaci, klinický genetik zve rodinu, ve které se narodilo postižené dítě, na genetické poradenství. Studiem rodokmenů, odebráním detailní anamnézy, pečlivým studiem fenotypu probanda (postižený jedinec, indexový jedinec), vysloví klinický genetik své podezření na určitou syndromologickou jednotku a žádá laboratoř o genetickou analýzu. V současné moderní době dostupnosti technologie NGS (Next Generation Sequencing) dokáže laboratoř ve velmi krátkém čase sekvenovat i velmi rozsáhlé panely genů, o kterých je známá asociace s daným syndromem. Velké NGS platformy dokáží sekvenovat i celé genomy, ve snaze nalézt kauzální mutaci, pokud primární hledání v rámci známých genů nepřineslo potřebnou informaci. Tato vyšetření jsou velmi finančně náročná a úhrada ze zdrojů veřejného zdravotního pojištění je naprostou nutností.
Díky desetiletím intenzivního vnitrodruhového křížení (inbreeding) byly u řady plemen zvířat v zájmových chovech v jejich genomu (DNA) zafixovány biologicky významné mutace, které vedou k závažným geneticky podmíněným onemocněním, těžkým genetickým defektům anebo jinak významně snižují kvalitu života (well-being) postižených zvířat. Genetické profilování zvířat, tj. hledání mutací zodpovědných za výskyt geneticky podmíněných vad, případně za výskyt geneticky podmíněných exteriérových znaků charakteristických pro jednotlivá plemena, je novým prvkem v rámci chovatelských programů, který se postupně ve vyspělých státech stává standardem. Díky komplexnímu pohledu umožňuje molekulární genetika racionální přístup ke šlechtitelské práci a celkovou kultivaci chovu na úrovni jak jednotlivých zvířat, tak celých plemen.
Naprostá většina doposud známých biologicky závažných mutací u zvířat jsou tzv. autozomálně recesivní mutace, kdy nosič mutované alely není fenotypově (vnějšími znaky) rozeznatelný od geneticky zdravého jedince. Nosič mutované alely však představuje významné riziko pro své potomky, kdy je postižena větší či menší část potomstva. Některé geneticky podmíněné nemoci se projeví záhy po narození, kdy postižená zvířata neprospívají, umírají anebo jsou pro celý svůj další život závažně postižena; některé genetické nemoci se projeví až několik měsíců nebo let po narození a významně snižují délku anebo kvalitu života postižených zvířat; některé genetické mutace dokonce nejsou slučitelné se životem a postižené plody hynou ještě před narozením (in utero).
Cílem programu preventivního chovatelství je komplexní genetické profilování chovných zvířat a jejich potomků pro přítomnost závažných genetických mutací nebo důležitých genetických variant vázaných na individuální plemeno. Tímto způsobem je chovateli umožněno, aby vhodně volil partnera pro své chovné zvíře nejenom na základě fenotypových, povahových a dalších exteriérových znaků, ale také na základě jeho genetického profilu a genetického zdraví.
Zpět
Nahoru | 
Kontakt
Mapa webu
Domů